Halk içinde Akdeniz Anemisi olarak bilinen Talasemi hastalığı ülkemizin değerli bir halk sıhhati meselesidir. Talasemi tüm dünyada kıymetli bir halk sıhhati meselesidir. Dünya Sıhhat Örgütünün (DSÖ), en son datalarına göre, dünyada 229 ülkenin %60’ında talasemi yaygın görülmektedir. Ülkemizde sıklığı %2.1 iken, bölgemizde %10 üzerindedir.
Talasemi tedavisi değerli ve sıkıntı bir hastalık bulunmasına rağmen, önlenmesi kolay ve ucuz bir hastalıktır.
Talaseminin Moleküler Seviyede Tipleri: kanın kırmızı regini oluşturan ve dokulara oksijen taşıyan alyuvarlar ortasında bulunan Hemoglobin iki alfa ve iki beta zincirinden oluşmaktadır. Bu niçinle moleküler seviyede (DNA) alfa-talasemi, beta-talasemi ve olağandışı hemoglobinler olarak ayrılmaktadır. Talasemiler Hemoglobin genlerindeki mutasyonlarla ortaya çıkarlar. Bu mutasyonlar; alfa globin genlerinde yaklaşık 80 farklı tipte, beta globin geninde yaklaşık 200 farklı tipte, olağandışı hemoglobinler de ise yaklaşık 850 farklı tipte tanımlanmışlardır.
Klinik seviyede tipleri: Talasemi Major, talasemi minör ve talasemi intermedia olarak ayrılır.
Talasemi Majör: Hasta çocuklar, taşıyıcı anne ve taşıyıcı babadan gelen ve mutasyonu taşıyan her iki genleri alması ile hasta olurlar. Kemik ilikleri fazlaca çalışan fakat daima kısa ömürlü, oksijen ve demir bağlama sorunu olan alyuvar üreten bir fabrikaya misal. Çocukta kansızlık bulguları doğumdan daha sonrasında başlar. Bu çocuklar kendileri için kâfi hemoglobini gereğince yapamazlar. Kansızlığa bağlı gelişme geriliği, solukluk, halsizlik, sık sık ateşlenme, karaciğer dalak büyümesi ve giderek kalp yetmezliği bulguları gelişir.
Talasemi Minör: Taşıyıcı olarak tanımlanan bu bireyler büsbütün sağlıklıdır. Taşıyıcılık kuşaktan nesile aktarılan genetik (ırsi) bir özelliktir. Şayet her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına niye olabilirler. İki taşıyıcı evlendiğinde, çocuklarında %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar. Bu olasılıklar her gebelik için geçerlidir. Bir taşıyıcı sağlıklı biri ile evlendiği vakit çocukları hasta olmaz, %50 olasılıkla taşıyıcı, %50 olasılıkla sağlıklı doğar.
Talasemi İntermedia: Anne ve babadan geçen genlerden her ikisi de hastalık geni bulunmasına rağmen, yavaşça seyreden genetik yapı sebebi ile ömürleri ağır talasemili hastalar üzere değildir.
Olağandışı Hemoglobinler: Moleküler olarak yaklaşık 850 tipte farklı mutasyon tanımlanmasına rağmen, klinik olarak en kıymetli olanlar Hb S, C, D, E ve O-Arap tır.
Okumaya devam et...
Talasemi tedavisi değerli ve sıkıntı bir hastalık bulunmasına rağmen, önlenmesi kolay ve ucuz bir hastalıktır.
Talaseminin Moleküler Seviyede Tipleri: kanın kırmızı regini oluşturan ve dokulara oksijen taşıyan alyuvarlar ortasında bulunan Hemoglobin iki alfa ve iki beta zincirinden oluşmaktadır. Bu niçinle moleküler seviyede (DNA) alfa-talasemi, beta-talasemi ve olağandışı hemoglobinler olarak ayrılmaktadır. Talasemiler Hemoglobin genlerindeki mutasyonlarla ortaya çıkarlar. Bu mutasyonlar; alfa globin genlerinde yaklaşık 80 farklı tipte, beta globin geninde yaklaşık 200 farklı tipte, olağandışı hemoglobinler de ise yaklaşık 850 farklı tipte tanımlanmışlardır.
Klinik seviyede tipleri: Talasemi Major, talasemi minör ve talasemi intermedia olarak ayrılır.
Talasemi Majör: Hasta çocuklar, taşıyıcı anne ve taşıyıcı babadan gelen ve mutasyonu taşıyan her iki genleri alması ile hasta olurlar. Kemik ilikleri fazlaca çalışan fakat daima kısa ömürlü, oksijen ve demir bağlama sorunu olan alyuvar üreten bir fabrikaya misal. Çocukta kansızlık bulguları doğumdan daha sonrasında başlar. Bu çocuklar kendileri için kâfi hemoglobini gereğince yapamazlar. Kansızlığa bağlı gelişme geriliği, solukluk, halsizlik, sık sık ateşlenme, karaciğer dalak büyümesi ve giderek kalp yetmezliği bulguları gelişir.
Talasemi Minör: Taşıyıcı olarak tanımlanan bu bireyler büsbütün sağlıklıdır. Taşıyıcılık kuşaktan nesile aktarılan genetik (ırsi) bir özelliktir. Şayet her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına niye olabilirler. İki taşıyıcı evlendiğinde, çocuklarında %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar. Bu olasılıklar her gebelik için geçerlidir. Bir taşıyıcı sağlıklı biri ile evlendiği vakit çocukları hasta olmaz, %50 olasılıkla taşıyıcı, %50 olasılıkla sağlıklı doğar.
Talasemi İntermedia: Anne ve babadan geçen genlerden her ikisi de hastalık geni bulunmasına rağmen, yavaşça seyreden genetik yapı sebebi ile ömürleri ağır talasemili hastalar üzere değildir.
Olağandışı Hemoglobinler: Moleküler olarak yaklaşık 850 tipte farklı mutasyon tanımlanmasına rağmen, klinik olarak en kıymetli olanlar Hb S, C, D, E ve O-Arap tır.
Okumaya devam et...