SMA olarak bilinen Spinal Muskuler Atrofi, bireyin merkezi hudut sistemini, periferik hudut sistemini ve iskelet kas sisteminin denetimli kas hareketlerini etkileyen genetik, bir motor nöron hastalığıdır. Dünyada her 10 bin şahıstan birinde görülürken, Türkiye’de bu oran ne yazık ki 6 bin şahısta bir. SMA nedir, belirtileri nelerdir, tedavisi mümkün mü üzere merak edilen sorulara birlikte karşılık bulalım.
SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için bedende bulunan motor hudut hücreleri beslenemez ve bu da istemli kasların bakılırsavini yerine getirememesine sebep olur.
Hastalık konuşma, yürüme, nefes alma ve yutkunma üzere hayati aktiviteleri tehlikeye atmaktadır. SMN1 ismi verilen bir genin 5. kromozomu üstündeki genetik kusurlardan kaynaklanan protein eksikliği bu hastalığa sebep oluyor. Ancak Bu geni tek ebeveynden alanlar belirti göstermiyor.
Bu hastalığın semptomları neler pekala?
SMA hastalığının yaygın olarak bilinen 2 tipinin haricinde, 2 tipi daha var. Yani SMA hastalığının 4 farklı tipi var. Bu da bambaşka yaş kümelerinde belirti verebileceğini gösteriyor.
Tip-1 SMA 6 aydan daha küçük bebeklerde görülür ve en ağır seyirli olanıdır. En büyük belirtisi hareket azlığı, baş denetiminin olmaması ve sık karşılaşılan teneffüs yolu enfeksiyonlarıdır. Yutma, emme üzere temel hünerleri bulunmayan bebeklerin, kol ve bacak hareketleri de gözlenmez.
SMA Tip-2 hastalığı 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemdilk evvel gelişim olağanken, belirtiler bu vakitte görülmeye başlar. Takviyesiz oturabilen bu bebekler takviyesiz halde ayağa kalkamaz ve yürüyemezler. Ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük gözlemlenebilir.
Tip-3 hastalarının belirtileri ise 18. aydan daha sonra başlar. Gelişimleri bu periyoda kadar olağan olan bebeklerin, belirtileri göstermesi ergenliği bulabilir. Gelişimleri akranlarından yavaş olan SMA Tip-3 hastalarında hastalık ilerledikçe ayağa kalkmakta zorluk, merdiven çıkamama, sık sık düşme, ani kramplar, koşamama üzere kuvvetliklerle karşılaşılır. Bu hastaların ileride yürüme yeteneklerini kaybetmesi olasıdır.
Tip-4 SMA hastalığı ise yetişkinlik devrinde ortaya çıkar. Hastalık daha az görülür ve hastalığın ilerleyişi yavaştır. Nadiren yürüme, yutma ve teneffüs marifetlerini yitirir. Tüm bu 4 tipte de omurilikte eğrilik görülebilir.
SMA’dan korunabilir miyiz?
Aslında evet. Bu hastalıktan korunmanın tek yolu, çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin, çocuk sahibi olmadan evvel taşıyıcılık testi yaptırmaları. Bu test bir fazlaca sıhhat merkezinde yaptırılabiliyor ve test için bir tüp kan kâfi. Yaklaşık 50 bireyden birinin taşıyıcı olduğu göz önüne alınırsa, testin yapılması aslında büyük bir ehemmiyet taşıyor. Bu test artık fiyatsız ve evlilik öncesi yaptırılması zarurî hale geldi.
Çiftlerde her ikisi de taşıyıcı çıktıysa sağlıklı çocuk sahibi olmaları mümkün değil mi?
Bu testte evvela erkeğe bakılıyor. Erkek müspet çıkarsa, bayana bakılıyor ve o da müspetse çocuk sahibi olmak istediklerinde tüp bebeğe yönlendiriliyorlar. Tüp bebek tekniğiyle bebek % 25 olasılıkla büsbütün sağlıklı, % 50 olasılıkla taşıyıcı bebekler dünyaya gelebilir. 2021 itibarıyla SMA taşıyıcılığı niçiniyle tüp bebek tedavisi görmek isteyen çiftlerin sarfiyatları ise SGK kapsamında karşılanmasına karar verildi.
Hastalığı ortadan kaldıran bir tedavi yolu var mı?
% 100 olarak yok ne yazık ki. Lakin gen tedavisi ile SMA hastalarında eksik ya da fonksiyonsuz olan SMN1 geninin yenilenip hastalığın genetik sebebinin ortadan kaldırılması amaçlanıyor. 2,1 milyon dolar ücretli Zolgensma tedavisi ile sağlıklı gen AAV9 isimli zararsız virüs ile bedene taşınıyor. AAV9 enjekte edildikten daha sonra hücre çekirdeğinde SMN proteini üretilebiliyor.
Zongensma tedavisi Mayıs 2019’da ABD Besin ve İlaç Dairesi (FDA) tarafınca iki yaşın altındaki tüm SMA hastası çocuklar için onaylandı. 2020’de de Avrupa İlaç Ajansı (EMA) ilacın kaideli kullanmasına müsaade verdi
Tedavi 2 yaş üstü ve 13,5 kilonun üzerindeki bebeklerde uygulanamıyor. Zolgensma haricindeki tedavilerden biri olan Spinraza, her yaş kümesinde kullanılabiliyor lakin Zolgensma üzere bir sefer değil, muhakkak aralıklarla ve tertipli uygulanması gerekiyor. Öteki bir tedavi formülü de şurup formunda bir ilaç olan Risdiplam. Bu iki ilaç da FDA onaylı, fakat ilaçlarla ilgili çalışmalar sürüyor. Türkiye’de geri ödeme kapsamındaki tek ilaç Spinraza ve yalnızca Tip I hastaları için tam ödeme yapılıyor. Tip-2 ve Tip-3 hastaları sadece teneffüs dayanağı almıyorlarsa ödemeden yararlanabiliyor.
SMA hastalığı aileler açısından maddi ve manevi olarak son derece yıpratıcı olmakta. Hangi yaş kümesinde olursa olsun, SMA hastasının takviyeye gereksinimi olacaktır. Bu sebeple, çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin, hayati değer taşıyan bu hastalık karşısında gebelik evvel SMA tarama testini kesinlikle yaptırmaları gerekiyor.
Umuyoruz ki tedavi sistemi daha fazlaca gelişir ve herkes için ulaşılabilir duruma gelir.
Sağlıklı ömürler dileriz.
Okumaya devam et...
SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için bedende bulunan motor hudut hücreleri beslenemez ve bu da istemli kasların bakılırsavini yerine getirememesine sebep olur.
Hastalık konuşma, yürüme, nefes alma ve yutkunma üzere hayati aktiviteleri tehlikeye atmaktadır. SMN1 ismi verilen bir genin 5. kromozomu üstündeki genetik kusurlardan kaynaklanan protein eksikliği bu hastalığa sebep oluyor. Ancak Bu geni tek ebeveynden alanlar belirti göstermiyor.
Bu hastalığın semptomları neler pekala?
SMA hastalığının yaygın olarak bilinen 2 tipinin haricinde, 2 tipi daha var. Yani SMA hastalığının 4 farklı tipi var. Bu da bambaşka yaş kümelerinde belirti verebileceğini gösteriyor.
Tip-1 SMA 6 aydan daha küçük bebeklerde görülür ve en ağır seyirli olanıdır. En büyük belirtisi hareket azlığı, baş denetiminin olmaması ve sık karşılaşılan teneffüs yolu enfeksiyonlarıdır. Yutma, emme üzere temel hünerleri bulunmayan bebeklerin, kol ve bacak hareketleri de gözlenmez.
SMA Tip-2 hastalığı 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemdilk evvel gelişim olağanken, belirtiler bu vakitte görülmeye başlar. Takviyesiz oturabilen bu bebekler takviyesiz halde ayağa kalkamaz ve yürüyemezler. Ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük gözlemlenebilir.
Tip-3 hastalarının belirtileri ise 18. aydan daha sonra başlar. Gelişimleri bu periyoda kadar olağan olan bebeklerin, belirtileri göstermesi ergenliği bulabilir. Gelişimleri akranlarından yavaş olan SMA Tip-3 hastalarında hastalık ilerledikçe ayağa kalkmakta zorluk, merdiven çıkamama, sık sık düşme, ani kramplar, koşamama üzere kuvvetliklerle karşılaşılır. Bu hastaların ileride yürüme yeteneklerini kaybetmesi olasıdır.
Tip-4 SMA hastalığı ise yetişkinlik devrinde ortaya çıkar. Hastalık daha az görülür ve hastalığın ilerleyişi yavaştır. Nadiren yürüme, yutma ve teneffüs marifetlerini yitirir. Tüm bu 4 tipte de omurilikte eğrilik görülebilir.
SMA’dan korunabilir miyiz?
Aslında evet. Bu hastalıktan korunmanın tek yolu, çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin, çocuk sahibi olmadan evvel taşıyıcılık testi yaptırmaları. Bu test bir fazlaca sıhhat merkezinde yaptırılabiliyor ve test için bir tüp kan kâfi. Yaklaşık 50 bireyden birinin taşıyıcı olduğu göz önüne alınırsa, testin yapılması aslında büyük bir ehemmiyet taşıyor. Bu test artık fiyatsız ve evlilik öncesi yaptırılması zarurî hale geldi.
Çiftlerde her ikisi de taşıyıcı çıktıysa sağlıklı çocuk sahibi olmaları mümkün değil mi?
Bu testte evvela erkeğe bakılıyor. Erkek müspet çıkarsa, bayana bakılıyor ve o da müspetse çocuk sahibi olmak istediklerinde tüp bebeğe yönlendiriliyorlar. Tüp bebek tekniğiyle bebek % 25 olasılıkla büsbütün sağlıklı, % 50 olasılıkla taşıyıcı bebekler dünyaya gelebilir. 2021 itibarıyla SMA taşıyıcılığı niçiniyle tüp bebek tedavisi görmek isteyen çiftlerin sarfiyatları ise SGK kapsamında karşılanmasına karar verildi.
Hastalığı ortadan kaldıran bir tedavi yolu var mı?
% 100 olarak yok ne yazık ki. Lakin gen tedavisi ile SMA hastalarında eksik ya da fonksiyonsuz olan SMN1 geninin yenilenip hastalığın genetik sebebinin ortadan kaldırılması amaçlanıyor. 2,1 milyon dolar ücretli Zolgensma tedavisi ile sağlıklı gen AAV9 isimli zararsız virüs ile bedene taşınıyor. AAV9 enjekte edildikten daha sonra hücre çekirdeğinde SMN proteini üretilebiliyor.
Zongensma tedavisi Mayıs 2019’da ABD Besin ve İlaç Dairesi (FDA) tarafınca iki yaşın altındaki tüm SMA hastası çocuklar için onaylandı. 2020’de de Avrupa İlaç Ajansı (EMA) ilacın kaideli kullanmasına müsaade verdi
Tedavi 2 yaş üstü ve 13,5 kilonun üzerindeki bebeklerde uygulanamıyor. Zolgensma haricindeki tedavilerden biri olan Spinraza, her yaş kümesinde kullanılabiliyor lakin Zolgensma üzere bir sefer değil, muhakkak aralıklarla ve tertipli uygulanması gerekiyor. Öteki bir tedavi formülü de şurup formunda bir ilaç olan Risdiplam. Bu iki ilaç da FDA onaylı, fakat ilaçlarla ilgili çalışmalar sürüyor. Türkiye’de geri ödeme kapsamındaki tek ilaç Spinraza ve yalnızca Tip I hastaları için tam ödeme yapılıyor. Tip-2 ve Tip-3 hastaları sadece teneffüs dayanağı almıyorlarsa ödemeden yararlanabiliyor.
SMA hastalığı aileler açısından maddi ve manevi olarak son derece yıpratıcı olmakta. Hangi yaş kümesinde olursa olsun, SMA hastasının takviyeye gereksinimi olacaktır. Bu sebeple, çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin, hayati değer taşıyan bu hastalık karşısında gebelik evvel SMA tarama testini kesinlikle yaptırmaları gerekiyor.
Umuyoruz ki tedavi sistemi daha fazlaca gelişir ve herkes için ulaşılabilir duruma gelir.
Sağlıklı ömürler dileriz.
Okumaya devam et...