WİLSON HASTALIĞI NEDİR?
Wilson Hastalığı (WH) bakır metabolizmasının bozulması kararı oluşan genetik bir hastalıktır. Karaciğer ve beyin başta olmak üzere daha bir hayli organda biriken bakırın yol açtığı organ hasarları, çeşitli yakınma ve bulgulara niye olur. WH tedavi edilmediği takdirde ölümcül seyirli olabilir.
WH az bir hastalık olup çeşitli toplumlarda görülme sıklığı yüzde 0.3-0.7 içinde bildirilmiştir. Hastalığın en sık görülme yaşları 5 ile 45 yaş ortasıdır lakin fazlaca nadir olarak 3 yaştan 63 yaşa kadar olgular da bildirilmiştir.
Hastalığa ilişkin bulgular 6-10 yaşlarında saptanabilmekte, erken teşhis alamayan hastalarda ise çoğunlukla 20-30’lu yaşlarda karaciğer ve beyin tutulumuna bağlı şikayet ve bulgular ortaya çıkmaktadır.
WİLSON HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?
Wilson hastalığının bir hayli farklı belirtisi bulunur. Wilson hastalığı doğuştan gelen bir hastalıktır, lakin bakır, karaciğer, beyin ya da öbür organlarda birikene kadar hiç bir belirti görülmez.
Bazı hastalar, hastalık tanısı konup tedavi edilmedilk evvel Wilson hastalığının belirtilerinin hiç birini göstermez. Belirtiler karaciğer, hudut sistemi, ruh sıhhati, göz ya da başka organlarla bağlı olabilir.
Karaciğer ile ilgili belirtiler
Wilson hastalığı olan şahıslarda hepatit belirtileri ya da karaciğer iltihabı görülebilir. Kimi durumlarda ise akut karaciğer yetmezliği kelam konusu olabilir. Karaciğere bağlı olarak ortaya çıkan belirtiler şöyle sıralanır:
-Karaciğerde ağrı
-Dışkı renginin açılması
-İştahsızlık
-Yorgunluk hissi
-Mide bulantısı ve kusma
-İdrar renginin koyulaşması
-Sarılık
-Nöroloji ve ruh sıhhati ile ilgili belirtiler.
Wilson hastalığından etkilenen bireylerde, bedende fazla bakırın birikmesinin akabinde hudut sistemi ve ruh sıhhati ile ilgili belirtiler de ortaya çıkabilir. Bu belirtiler yetişkinler içinde daha yaygın olarak görülen belirtilerdir.
Nörolojik belirtiler şöyle sıralanır:
-Titreme ya da denetimsiz hareketler
-Kaslarda sertlik
-Konuşma, yutkunma ya da fizikî uyum ile ilgili meseleler.
Ruh sıhhati ile ilgili belirtiler şu biçimde sıralanır:
-Kaygı
-Ruh halinde ani değişimler
-Psikoz.
Bu belirtilerin haricinde, Wilson hastalığında görme ile bağlı belirtiler de ortaya çıkabilir. Örneğin, gözlerde bakır birikmesi Kayser-Fleischer halkalarına niye olur. Bu niçinle, Wilson hastalığına sahip biroldukça bireyde korneanın kenarlarında yeşilimsi, altınımsı ya da kahverengimsi Kayser-Fleischer halkaları görülebilir.
Wilson hastalığı ayrıyeten bedenin öteki bölgelerini etkileyerek öbür belirtilere ve sıhhat sorunlarına niye olabilir. Bunlar şöyle sıralanabilir:
-Böbrek ile ilgili sorunlar
-Kemik ve eklem sorunları
-Pankreas ile ilgili sorunlar
-Hemolitik anemi
-Kalp ile ilgili sıkıntılar.
WİLSON HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Wilson hastalığına sahip bireylerin tedavisinin ömür uzunluğu süreceği unutulmamalıdır. Tedavinin yarıda kesilmesi akut karaciğer yetmezliğine niye olabilir. Tabipler, tedavinin nasıl ilerlediğini denetim etmek için sistemli olarak kan ve idrar analizleri isteyebilirler.
Wilson hastalığının tedavisinde ekseriyetle bedenden fazla bakırın atılmasını sağlayan ilaçlar ve bağırsaklarda bakır emilimini düzenlemek için çinko kullanılır.
Wilson hastası gebe bayanların hamilelik boyunca Wilson hastalığı tedavisine devam etmesi büyük değer taşır. Bu manada, gebe bayanlar için daha düşük dozda ilaçlar tercih edilebilir. Fetüsün az ölçüde bakıra gereksinimi olduğu için, ilaçların dozu düşürülerek bakır emilimi olması gereken düzeyde tutulabilir.
Çinko Asetat
Wilson hastalığı tedavisinde galzin olarak da isimlendirilen çinko asetat yaygın olarak kullanılan bir tedavi formülüdür. Çinko, bağırsaklardaki bakır emiliminin engellemesine yardımcı olur.
Penisilamin
Bu ilaç, Wilson hastalığı için birinci tercih edilen ilaçtır. Lakin, birtakım şahısların penisilamine dirençli olması yahut penisilin alerjisi niçiniyle, bu ilaç yerine kimi durumlarda trientin tercih edilebilir
Ameliyat
Hastalığın önemli manada karaciğer hasarına niye olduğu durumlarda, hastaya karaciğer nakli yapılması gerekebilir.
Okumaya devam et...
Wilson Hastalığı (WH) bakır metabolizmasının bozulması kararı oluşan genetik bir hastalıktır. Karaciğer ve beyin başta olmak üzere daha bir hayli organda biriken bakırın yol açtığı organ hasarları, çeşitli yakınma ve bulgulara niye olur. WH tedavi edilmediği takdirde ölümcül seyirli olabilir.
WH az bir hastalık olup çeşitli toplumlarda görülme sıklığı yüzde 0.3-0.7 içinde bildirilmiştir. Hastalığın en sık görülme yaşları 5 ile 45 yaş ortasıdır lakin fazlaca nadir olarak 3 yaştan 63 yaşa kadar olgular da bildirilmiştir.
Hastalığa ilişkin bulgular 6-10 yaşlarında saptanabilmekte, erken teşhis alamayan hastalarda ise çoğunlukla 20-30’lu yaşlarda karaciğer ve beyin tutulumuna bağlı şikayet ve bulgular ortaya çıkmaktadır.
WİLSON HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?
Wilson hastalığının bir hayli farklı belirtisi bulunur. Wilson hastalığı doğuştan gelen bir hastalıktır, lakin bakır, karaciğer, beyin ya da öbür organlarda birikene kadar hiç bir belirti görülmez.
Bazı hastalar, hastalık tanısı konup tedavi edilmedilk evvel Wilson hastalığının belirtilerinin hiç birini göstermez. Belirtiler karaciğer, hudut sistemi, ruh sıhhati, göz ya da başka organlarla bağlı olabilir.
Karaciğer ile ilgili belirtiler
Wilson hastalığı olan şahıslarda hepatit belirtileri ya da karaciğer iltihabı görülebilir. Kimi durumlarda ise akut karaciğer yetmezliği kelam konusu olabilir. Karaciğere bağlı olarak ortaya çıkan belirtiler şöyle sıralanır:
-Karaciğerde ağrı
-Dışkı renginin açılması
-İştahsızlık
-Yorgunluk hissi
-Mide bulantısı ve kusma
-İdrar renginin koyulaşması
-Sarılık
-Nöroloji ve ruh sıhhati ile ilgili belirtiler.
Wilson hastalığından etkilenen bireylerde, bedende fazla bakırın birikmesinin akabinde hudut sistemi ve ruh sıhhati ile ilgili belirtiler de ortaya çıkabilir. Bu belirtiler yetişkinler içinde daha yaygın olarak görülen belirtilerdir.
Nörolojik belirtiler şöyle sıralanır:
-Titreme ya da denetimsiz hareketler
-Kaslarda sertlik
-Konuşma, yutkunma ya da fizikî uyum ile ilgili meseleler.
Ruh sıhhati ile ilgili belirtiler şu biçimde sıralanır:
-Kaygı
-Ruh halinde ani değişimler
-Psikoz.
Bu belirtilerin haricinde, Wilson hastalığında görme ile bağlı belirtiler de ortaya çıkabilir. Örneğin, gözlerde bakır birikmesi Kayser-Fleischer halkalarına niye olur. Bu niçinle, Wilson hastalığına sahip biroldukça bireyde korneanın kenarlarında yeşilimsi, altınımsı ya da kahverengimsi Kayser-Fleischer halkaları görülebilir.
Wilson hastalığı ayrıyeten bedenin öteki bölgelerini etkileyerek öbür belirtilere ve sıhhat sorunlarına niye olabilir. Bunlar şöyle sıralanabilir:
-Böbrek ile ilgili sorunlar
-Kemik ve eklem sorunları
-Pankreas ile ilgili sorunlar
-Hemolitik anemi
-Kalp ile ilgili sıkıntılar.
WİLSON HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Wilson hastalığına sahip bireylerin tedavisinin ömür uzunluğu süreceği unutulmamalıdır. Tedavinin yarıda kesilmesi akut karaciğer yetmezliğine niye olabilir. Tabipler, tedavinin nasıl ilerlediğini denetim etmek için sistemli olarak kan ve idrar analizleri isteyebilirler.
Wilson hastalığının tedavisinde ekseriyetle bedenden fazla bakırın atılmasını sağlayan ilaçlar ve bağırsaklarda bakır emilimini düzenlemek için çinko kullanılır.
Wilson hastası gebe bayanların hamilelik boyunca Wilson hastalığı tedavisine devam etmesi büyük değer taşır. Bu manada, gebe bayanlar için daha düşük dozda ilaçlar tercih edilebilir. Fetüsün az ölçüde bakıra gereksinimi olduğu için, ilaçların dozu düşürülerek bakır emilimi olması gereken düzeyde tutulabilir.
Çinko Asetat
Wilson hastalığı tedavisinde galzin olarak da isimlendirilen çinko asetat yaygın olarak kullanılan bir tedavi formülüdür. Çinko, bağırsaklardaki bakır emiliminin engellemesine yardımcı olur.
Penisilamin
Bu ilaç, Wilson hastalığı için birinci tercih edilen ilaçtır. Lakin, birtakım şahısların penisilamine dirençli olması yahut penisilin alerjisi niçiniyle, bu ilaç yerine kimi durumlarda trientin tercih edilebilir
Ameliyat
Hastalığın önemli manada karaciğer hasarına niye olduğu durumlarda, hastaya karaciğer nakli yapılması gerekebilir.
Okumaya devam et...