Türk tabip ender görülen genetik hastalığı keşfetti

Leila

Global Mod
Global Mod
Prof. Dr. Osman Demirhan, genetik alanında ender görülen hastalıklar kapsamında iskelet sistemi hasarları ile cinsel organ düzensizliklerinin eşlik ettiği yeni bir hastalığı bularak tıp bilimine ve literatürüne kendi soyadı ile ‘Demirhan Sendromu’nu kazandırdı

Genetik ve kanser hastalıklarına karşı yaptığı bilimsel makaleler ve buluşlarla tanınan Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Temel Tıp Bilimleri Kısmı Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Kolu Öğretim Üyesi Prof. Dr. Osman Demirhan, genetik alanında ender görülen hastalıklar kapsamında değerli bir hastalığı bularak tıp bilimine ve literatürüne kendi soyadı ile Demirhan Sendromu’nu kazandırdı.

Prof. Dr. Demirhan, kemik morfogenetik protein reseptörü 1B’yi kodlayan (BMPR1B) gende bulunan yeni bir homozigot mutasyon kararı oluşan iskelet sistemi hasarları ile cinsel organ düzensizliklerinin eşlik ettiği yeni bir hastalığı tanımladı.

TIP BİLİMİNE DEĞERLİ BİR KATKI

Tıp bilimine değerli ve yeni bir katkı koyan Çukurova Üniversiteli Bilim İnsanı Prof. Dr. Osman Demirhan, BMPR1B geninde 6 bazlık bir kaybın olduğu yeni bir homozigot mutasyonun genital bozuklukları olan iskelet hastalığının yeni bir tipine niye olduğunu ortaya çıkardıklarını tabir ederek, keşfedilen ender hastalık için şu ayrıntıları verdi;

“Nadir hastalıklar olarak görülen iskelet hastalıklarının sıklığı yaklaşık 1/5000 olarak bildirilmiştir. birebir vakitte akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkemizde iskelet hastalıklarının görülme sıklığının literatürde bildirilenden epeyce daha yüksek olduğu kestirim edilmektedir.

İskeletin genetik hastalıkları klinik, radyolojik ve moleküler kriterlere nazaran 42 küme altında incelendiği ve bunlardan 364 gen hasarlarından en az birinin etken olduğu görülmüştür.

Bu araştırmamızda epeyce akrabalı bir ailenin çocuğu olan 16 yaşındaki kız çocuğunda parmaklarının katlanması, fibula kemiğinin gelişmediği, şiddetli parmak kasılmaları, ellerde eklem kayıpları ve el ayak bilek kemiklerinin kaynaşmasından oluşan önemli bir kol ve bacak form bozukluğu görüldü.

tıpkı vakitte yumurtalıkların gelişmediği ve az gelişmiş rahime sahipti. Endokrinolojik bulgular ise yumurtalıklarının kâfi hormon yahut üreme hücresi oluşturmadığını ortaya koymuştur.

Hastanın anne-babası, amca çocukları ve dört kardeşinden ikisinin bu bozuk gen bakımından taşıyıcı olduğu ortaya çıktı. Genetik alanında az görülen hastalıklar kapsamında kıymetli bir hastalığı bularak tıp bilimine ve literatürüne Demirhan Sendromu olarak kazandırmış olmaktan gururluyuz.”

Okumaya devam et...
 
Üst